دراسة: طفرة جينية نادرة تساعد على مقاومة الزهايمر

وجاءت البداية عندما اكتشف باحثون عام 2019، أن امرأة كولومبية تحمل "قنبلة موقوتة" في جيناتها كان من المفترض أن تسبب لها نوعا "عدوانيا" مبكرا من مرض الزهايمر في الأربعينيات من عمرها، لكن هذا لم يحدث لمدة 3 عقود.

وبحسب "واشنطن بوست"، اكتشف العلماء خلال وقت لاحق بعد دراسة الحمض النووي وإجراء مسح على دماغ المرأة التي تدعى، أليريا روزا بيدراهيتا دي فيليغاس، نسخة نادرة من جين "صميم البروتين الشحمي E" (APOE)" ، والذي يطلق عليه مُتغير "كرايستشيرش" نسبة إلى المدينة النيوزلندية التي اكُتشف فيها لأول مرة.

وشكل اكتشاف النسخة النادرة من هذا الجين، وفق الصحيفة، مصدر إلهام للعلماء من أجل إيجاد علاج لمرض الزهايمر الذي يصيب الملايين من الناس.

وفي الدراسة التي نشرت، الأربعاء، بمجلة "نيو إنغلاند الطبية"، أفاد الباحثون بأن 27 فردا من نفس عائلة المرأة الكولومبية يحملون الخطر الوراثي لمرض الزهايمر، إلى جانب وجود نسخة واحدة من متغير "كرايستشيرش" في جيناتهم والتي تؤخر التدهور المعرفي بنحو 5 سنوات، مما يشير إلى أن الدواء الذي يحاكي هذا الجين يمكن أن يكون له تأثيرات مماثلة.

ونقلت الصحيفة عن الطبيب بمستشفى ماساتشوستس للأذن والحنجرة في بوسطن المؤلف المشارك في الدراسة، جوزيف أربوليدا فيلاسكيز، قوله: "لقد تعلمنا في الطب أن نكون حذرين من عدم استخلاص الكثير من الاستنتاجات من مريض واحد. لكن فكرة العثور على 27 شخصا - بعضهم يعيش في المدينة والبعض الآخر يعيش بالمناطق الريفية - تزيد من ثقتنا في الاكتشاف، وتظهر أن النتائج قابلة للتكرار".

ومنذ 4 عقود، بدأ طبيب الأعصاب بجامعة أنتيوكيا في ميديلين بكولومبيا، فرانسيسكو لوبيرا، في رعاية المرضى الذين يعانون من شكل وراثي عدواني من مرض الزهايمر، حيث يبدأ الضعف الإدراكي عندما يكون الأشخاص في منتصف الأربعينيات من عمرهم، ويتطور الخرف الكامل قبل سن الخمسين، ويموت المرضى في الستينيات من عمرهم.

ويحمل أفراد العائلة الكولومبية نسختين من جين "APOE"، إذ قالت عالمة النفس العصبي السريري في مستشفى ماساتشوستس العام، ياكيل تي كيروز، إن وجود نسختين من متغير "كرايستشيرش أمر نادر، نادر للغاية"، لذلك بدأوا في البحث عن الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين.

وطبقا لصحيفة "واشنطن بوست"، اكتشف العلماء أيضا أن وجود نسخة واحدة من "كرايستشيرش"، توفر بعض الحماية من الزهايمر، وهو دليل مفعم بالأمل للعلماء الذين يحاولون تطوير علاجات.

ونقلت عن يادونغ هوانغوهو، مدير "مركز التقدم الترجمي" التابع لمعاهد غلادستون، وهي منظمة مستقلة متخصصة في الأبحاث الطبية الحيوية مقرها سان فرانسيسكو، قوله: "أعتقد أن هذه دراسة مهمة حقا، والنتيجة مفيدة للغاية".

من جانبه، قال عالم الوراثة العصبية بمعهد أبحاث الخرف بجامعة "لندن كوليدج"، جون هاردي، إن شركات الأدوية التي كانت أقل حماسا تجاه "APOE"، لكن هذه النظرة تغيرت الآن.

وكتب هاردي في رسالة بالبريد الإلكتروني للصحيفة: "لقد تزايد الاهتمام ونتائج الدراسة هي جزء من السبب".

وبحسب "واشنطن بوست"، طور الباحثون عقارا تجريبيا للأجسام المضادة يحاكي متغير "كرايستشيرش"، حيث أجروا تجارب على فئران تم تعديلها وراثيا لتطوير سمات مرض الزهايمر لديها، ووجدوا أن الدواء يقلل من تراكم تشابكات بروتين "تاو" المرتبط بالزهايمر، وهو ما يشير إلى أنهم يسيرون في الطريق الصحيح.